30 Mart 2016 Çarşamba

Sfingolipidozlar

sfingolipidoz
sfingomyelinaz
(sfingomyelinaz fosfodiesterez)

Sfingolipidozlar; glikosfingolipidler, sfingomyelin ve gangliozidlerin lizozomlarda birikmesi sonucu oluşurlar.
Sfingolipidozlar merkezi sinir sistemine etki eden lipid metabolizma kalıtsal hastalıklarının bir grubudur. Bu bozukluklar pediatrik popülasyonda görülür ve hastalık süreci güçsüzlük, spastisite, psikomotor gerilik, miyoklonusla ilerler.
Biyokimyasal araştırmalar, belirli lizozomal enzimlerde sfingolipidozlarda kusur tespit etmiştir. Örneğin, Niemann-Pick hastalığında sfingomiyelinaz eksiktir;
Krabbe hastalığında galactocerebrosidase eksiktir; Gaucher hastalığında beta-D-glukosidaz eksiktir,  metakromatık lökodistrofide sülfataz eksiktir; Tay-Sachs hastalığında heksosaminidaz A eksiktir; ve generalize ganglıyosıdozda beta-galaktosidaz eksiktir.

Hiç yorum yok:

Yorum Gönder