![]() |
15. kromozomdaki HEXA geni |
Sandhoff hastalığı/GM2-gangliyosidoz, tip II/ Heksozaminidaz A ve B eksikliği
Sandhoff hastalığı beyin ve omurilikteki sinir hücrelerini etkileyen
(nöronlar) nadir, kalıtsal bir lizozomal depo hastalığıdır. Sandhoff
hastalığı klinik belirtileri Tay-Sachs hastalığı ile aynıdır.
Sandhoff Hastalığın en sık görülen ve ağır formu bebeklik döneminde
ortaya çıkar. Bu bozukluğu olan bebeklerde genellikle hareket için
kullanılan kaslar zayıflar, gelişim yavaşlar Sandhoff hastalığı infantil
formunun ilk belirtileri tipik olarak 3 ila 6 ay yaşları arasında başlar.
Bunlar beslenme sorunları, genel güçsüzlük (uyuşukluk) ve ani yüksek sesler
karşısında abartılı irkilme refleksi içerebilir. Etkilenen bebekler
motor becerilerini kaybederler.Oturmazlar, hemen devrilirler bu sebeple
emeklerler. Onlar da yüksek sesler için abartılı bir irkilme reaksiyonu
gelişir.
Hastalık ilerledikçe, nöbetler, görme ve işitme kaybı, zihinsel engellilik
ve felç gelişir. Göz muayenesi ile tespit edilebilir kiraz kırmızısı nokta göz
anomalisi bu hastalığın karakteristiğidir. Bazı etkilenen çocuklarda
organomegali veya kemik anomalileri gelişir.
Karakteristik özellikleri kas güçsüzlüğü, kas koordinasyonu (ataksi) ve
hareketi ile diğer sorunlar, konuşma problemleri ve mental reterdasyon
sayılabilir.
Sandhoff hastalığı nadir görülen bir hastalıktır.
Heksozaminidazı B nin iki beta olmak üzere iki alt ünitesi vardır.
Heksozaminidaz a nin ise bir alfa ve bir beta ünitesi vardır. Bu hastalıkta
beta ünitesinde olan problem nedeniyke iki enzimdede olan bozukluk nedeniyle bu
hastalık gelişir.
Mutasyonlar HEXB genindedir. beta-heksosaminidaz A ve beta-heksosaminidaz B
enzimleri lizozomlarda toksik maddeler yıkarlar. Özellikle beta-heksosaminidaz
A GM2 gangliozid adı verilen bir maddenin yıkımına yardımcı olur. Mutasyonlar
HEXB geni GM2 gangliosid ve diğer molekülleri parçalayan beta-heksosaminidaz A
ve beta-heksosaminidaz B aktivitesini bozar. Bunun bir sonucu olarak, bu
bileşikler, özellikle beyin ve omurilik nöronlarında toksik
düzeylerde birikebilir. GM2 gangliozide bir birikimi Sandhoff hastalığının
belirti ve bulgularına, nöronların ilerleyici yıkımına yol açar.
Sandhoff hastalığında lizozomal enzimlerin fonksiyonunu bozulur ve GM2
gangliozid oluşur.
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder