Kalıtsal,
metabolik bir hastalıklar grubudur.Lipidleri metabolize için gerekli olan
enzimleri aktive eden protein eksikliğinden kaynaklanır.
Bu sebeple yağlar, steroid...vb maddeler özellikle sinir sisteminde birikerek kalıcı hasarlara neden olurlar.GM1 ve GM2 olmak üzere 2 gruba ayrılırlar.
Bu sebeple yağlar, steroid...vb maddeler özellikle sinir sisteminde birikerek kalıcı hasarlara neden olurlar.GM1 ve GM2 olmak üzere 2 gruba ayrılırlar.
GM1
gangliozidozlar; beta-galaktosidaz enzim
eksikliği neden olur. (Doğumdan kısa bir
süre sonra başlayan en ağır alt tip) erken infantil GM1 gangliodisosis
belirtileri; iskelet nörodejenerasyonu, nöbetler, karaciğer ve dalak büyümesi,
yüzün kabalasması, eklem sertliği, şişmiş karın, kas zayıflığı, aşırı irkilme refleksi,
ve yürüyüş ile ilgili sorunlardır. Etkilenen kişilerin yaklaşık yarısında
gözünde kiraz kırmızı lekeler gelişir. Çocuk sağır ve kör olabilir GM1 gangliosidosisis başlangıcı genellikle 1
ile 3 yaş arasındadır.
GM2
gangliozidozlar Tay-Sachs hastalığı ve Sandhoff hastalığı
denilen formu
içerir. beta-heksozaminidaz enzim eksikliğinden
kaynaklanmaktadır.
Semptomlar 6
aylıkken başlar ve ilerleyici mental bozulma, retinada kiraz kırmızı lekeler, irkilme
refleksi ve nöbetler içerir. Tay-Sachslı
çocuklarda yutma zorluğu, demans, işitme kaybı olabilir. Beslenme tüpü gerekebilir.
Sandhoff
hastalığı belirtileri; kaslarının
kasılması için gerekli olan uyarılmada zayıflık, erken körlük, spastisite, kas
kasılmaları, anormal genişlemiş kafa ve genişlemiş karaciğer ve dalak
sayılabilir.
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder