30 Mart 2016 Çarşamba

Gangliosidozlar

beta-galaktozidaz
Beta-Galaktozidaz

Kalıtsal, metabolik bir hastalıklar grubudur.Lipidleri metabolize için gerekli olan enzimleri aktive eden protein eksikliğinden kaynaklanır.
Bu sebeple yağlar, steroid...vb maddeler özellikle sinir sisteminde birikerek kalıcı hasarlara neden olurlar.GM1 ve GM2 olmak üzere 2 gruba ayrılırlar.
GM1 gangliozidozlar;  beta-galaktosidaz enzim eksikliği neden olur.  (Doğumdan kısa bir süre sonra başlayan en ağır alt tip) erken infantil GM1 gangliodisosis belirtileri; iskelet nörodejenerasyonu, nöbetler, karaciğer ve dalak büyümesi, yüzün kabalasması, eklem sertliği, şişmiş karın, kas zayıflığı, aşırı irkilme refleksi, ve yürüyüş ile ilgili sorunlardır. Etkilenen kişilerin yaklaşık yarısında gözünde kiraz kırmızı lekeler gelişir. Çocuk sağır ve kör olabilir  GM1 gangliosidosisis başlangıcı genellikle 1 ile 3 yaş arasındadır.
GM2 gangliozidozlar Tay-Sachs hastalığı ve Sandhoff hastalığı
denilen formu içerir.  beta-heksozaminidaz enzim eksikliğinden kaynaklanmaktadır.
Semptomlar 6 aylıkken başlar ve ilerleyici mental bozulma, retinada kiraz kırmızı lekeler, irkilme refleksi ve nöbetler içerir.  Tay-Sachslı çocuklarda yutma zorluğu, demans, işitme  kaybı olabilir. Beslenme tüpü gerekebilir.

Sandhoff hastalığı belirtileri;  kaslarının kasılması için gerekli olan uyarılmada zayıflık, erken körlük, spastisite, kas kasılmaları, anormal genişlemiş kafa ve genişlemiş karaciğer ve dalak sayılabilir.

Hiç yorum yok:

Yorum Gönder