31 Mart 2016 Perşembe

Sandhoff hastalığı

15. kromozomdaki HEXA geni




Sandhoff hastalığı/GM2-gangliyosidoz, tip II/ Heksozaminidaz A ve B eksikliği
Sandhoff hastalığı beyin ve omurilikteki sinir hücrelerini etkileyen

30 Mart 2016 Çarşamba

GM1 gangliyosidoz

GM1 gangliyosidoz
β-galaktosidaz


GM1gangliyosidoz beyin ve omurilikteki sinir hücrelerini (nöronlar)
tahrip eden kalıtımsal bir hastalıktır. Bulgu ve semptomların ilk ortaya çıktığı yaşa göre üç ana grubta sınıflandırılır.

Sfingolipidozlar

sfingolipidoz
sfingomyelinaz
(sfingomyelinaz fosfodiesterez)

Sfingolipidozlar; glikosfingolipidler, sfingomyelin ve gangliozidlerin lizozomlarda birikmesi sonucu oluşurlar.

Gangliosidozlar

beta-galaktozidaz
Beta-Galaktozidaz

Kalıtsal, metabolik bir hastalıklar grubudur.Lipidleri metabolize için gerekli olan enzimleri aktive eden protein eksikliğinden kaynaklanır.