7 Aralık 2012 Cuma

Ullrich konjenital müsküler distrofi

Ullrich konjenital müsküler distrofi: kas zayıflığı, çoklu eklem kontraktürleri ve eklem hiperekstensibilitesi (gevşeklik) ile karakterize doğumda olan bir bozukluk olup, özellikle distal eklemler (gövdeden uzak olan) tutar. Hastalık otozomal resesif kalitimla,
kromozom 2q37 üzerindeki COL6A2 ve COL6A3 dahil olmak üzere birçok gen mutasyonları ile ilişkili. Hastalık ilk 1930 yılında Otto Ullrich tarafından ", konjenital atonik-sklerotik müsküler distrofi" olarak isimlendirilmiştir.


*Site içeriğini başka bir websitede yayınlamak yasaktır.Aksi takdirde yasal yollara başvurulacaktır.*

Hiç yorum yok:

Yorum Gönder