16 Aralık 2012 Pazar

Cooley Anemisi

Beta talasemi olarak bilinen Cooley anemisi, düzenli kan transfüzyonu ve kapsamlı tıbbi bakım gerektiren nadir bir durumdur. Durum ağırlıklı olarak Akdeniz ve Asya ülkelerinden insanları etkiler.

Cooley anemisi vücutta hemoglobin oluşumunu sdağlayan genlerdeki bir defekt nedeniyle olur. Hemoglobin vücudun diğer bölgelerine oksijen taşıyan kırmızı kan hücreleri proteinidir. Cooley anemisi olan insanlarda daha az hemoglobin ve normalden daha az kırmızı kan hücreleri dolaşımdaki bulunur, bu hafif veya şiddetli anemi ile sonuçlanır.
Hemoglobin alfa-globin zincirleri ve beta-globin zincirleri olarak adlandırılan protein zincirlerinden oluşur. Alfa globin zincirde bir sorun olduğunda Alfa talasemi oluşur. Beta-globin zincirde bir sorun olduğunda Beta talasemi oluşur.
Alfa talasemi ve beta talaseminişn hafif ve ağır varyasyonları vardır. Şiddetli beta talasemiye genellikle Cooley anemisi denir.
    Bir gende defekt varsa kişi taşıyıcı olarak kabul edilir ve hafif anemi vardır. Bu duruma beta talasemi veya beta talasemi minör denir.
    Her iki gende de mutasyon varsa, kişi orta derecede anemi (beta talasemi intermedia veya hafif Cooley anemisi) veya şiddetli anemi (beta talasemi major veya Cooley anemisi) olabilir.

Cooley anemisinde şiddetli belirtiler genellikle yaşamın ilk iki yıl içinde görünür.
    Yorgunluk ve halsizlik
    Soluk cilt veya sarılık
    Hepatosplenomegali
    Koyu idrar
    Anormal yüz kemikleri
    iştahsızlık.

Cooley anemisi olan ergenlerde gecikmiş puberte olabilir. Kalp yetmezliği ve enfeksiyonlar mutlaka bu anemisi olan çocuklarda tedavi edilmelidir.

Cooley anemisi olan çocuklarda gidişat kan nakli ve antibiyotikler nedeniyle iyileşmiştir. Sık transfüzyon ile normale yakın hemoglobin düzeylerini oluşturmak cooley anemi komplikasyonlarını engeller. Ancak, tekrarlanan kan transfüzyonları aşırı demir yüküne neden olur. Bazı ilaçlar aşırı demir yükü ile ilgili sorunları önlemek veya geciktirmek ve aşırı demirin vücuttan atılmasına yardımcı olabilir.

Hiç yorum yok:

Yorum Gönder