15 Aralık 2012 Cumartesi

Ataksi Telanjiektazi


Telanjiektazi Ataksi beyin dahil olmak üzere vücudun farklı organlarını bir dizi etkileyen nadir tıbbi bir durumdur.
Ataksi Telanjiektazi belirtileri:

Genellikle yaşamın ilk on yılında belirtiler ortaya çıkar.
Belirtiler şöyledir:
    Motor becerilerin gecikmeli gelişimi
    Denge bozukluğu
    Konuşma bozukluğu
    Tekrarlayan sinüs ve solunum yolu enfeksiyonları.

Gözlerin köşelerinde, kulak ve yanak yüzeyinde telenjiektaziler görülür.( kırmızı küçük örümceğimsi damarlar)
Diğer belirtiler arasında şunlar olabilir:
    Hafif diabetes mellitus
    Saç ağarması
    Yutma zorluğu
    Fiziksel ve cinsel gelişim  gecikmesi.
Bu durumda olan çocuklar genellikle normal veya normalin üzerinde zekaya sahiptir.
Ataksi telanjiektazi tanısında kullanılan önemli bir laboratuvar testi  fetal proteinlerin ölçümü veya kanda alfa-fetoprotein bakımıdır. Fetal proteinleri genellikle fetal gelişim sırasında üretilen, ancak doğumdan sonra bazı durumlarda yüksek düzeyde (örneğin ataksi telanjiektazi gibi) olabilir. Bu durumdaki insanların  alfa-fetoprotein serum düzeyleri yüksektir.

Hiç yorum yok:

Yorum Gönder