11 Aralık 2012 Salı

Achondroplastic dworfism

Achondroplastic dworfism( cücelik ) bir kemik büyümesi hastalığıdır. Akondroplazinin kelime anlamı  "kıkırdak oluşumunun olmaması"  demektir.
Bu bozukluğu olan çoğu insanda fibroblast growth factor reseptör 3 (FGFR3) geninde bir mutasyon  vardır.

FGFR3 geni kemik büyümesini düzenleyen bir protein sağlar. Özellikle kol ve bacaklardaki uzun kemiklerde kartilajdan kemik oluşumunu düzenler ve belli bir limitte olmasını sağlar.

Achondroplastic cüceliğin karakteristik belirtileri şunlardır:


    Özellikle kısa üst kol ve uyluk.
    Çıkık alın ile genişlemiş bir baş (makrosefali).
    Genellikle kısa parmaklar. Yüzük parmağı ve orta parmakta ayrılma.
Bu durumda olan kişilerin zekaları genelde normaldir.



*Site içeriğini başka bir websitede yayınlamak yasaktır.Aksi takdirde yasal yollara başvurulacaktır.*

Hiç yorum yok:

Yorum Gönder