23 Kasım 2012 Cuma

Tay-Sachs hastalığı



Gangliosidler beyin ve sinir hücrelerinin (sinir sistemi) düzgün gelişimi için gerekli yağ maddeleridir. Normal şartlar altında, gangliosidler sürekli uygun bir dengede bulunur.  Gangliosidler beyinde birikirler( GM2 gangliozid hücrelerinde).. Bu devam eden birikim hücrelerde ilerleyici hasara neden olur.

 Hexosaminidaz A. adlı bir enzim eksikliği Tay-Sachs hastalığına neden olur. Tay-Sachs resesif bir bozukluktur. Bu sinir sisteminin ilerleyici yıkımı ile sonuçlanır.
Tay-Sachs kendini göstermeye başladığında, bebeğin diğer insanlarla etkileşim durur .Yaşı 3 ila 6 aylıkken, çocuk daha az göz teması yapar . Bir doktor çocuğun retina üzerinde kırmızı bir nokta görebilir. Tay-Sachs çocuklar ayrıca periferik (yan) görüş kaybı, nefes ve yutmada yetersizlik ve bozukluk ilerledikçe felç gibi diğer belirtiler vardır. 
Juvenil hexosaminidase Eksikliği: Belirtileri iki ile beş yaş arasında görünür.
Kronik hexosaminidase Eksikliği: Belirtileri beş yaş civarında başlar, 20 ila 30 yıl kadar belirtiler ortaya çıkmayabilir.Konuşma pelteleşme olur.  Kas krampları, yürümede güçlük ve hareketlerin koordinasyonu azalmış olabilir. Bazı bireylerde akıl hastalığı gelişir. 

Hiç yorum yok:

Yorum Gönder