27 Kasım 2012 Salı

Piruvat Dehidrogenaz Kompleksi Eksikliği



Piruvat dehidrogenaz kompleks eksikliği (PDCD) piruvat dehidrogenaz kompleksi (PDC) olarak üç enzimden birinin eksikliği sonucu oluşan karbonhidrat metabolizmasının nadir bir hastalığıdır.
Hastalığın başlangıcı ve şiddeti yaş ve piruvat dehidrogenaz kompleks enzimlerin aktivitesi seviyesine bağlıdır. Piruvat dehidrogenaz kompleks eksikliği olan bireylerin çoğunda X kromozomu üzerinde bulunan PDHA1 geninde bir anormallik vardır.



*Site içeriğini başka bir websitede yayınlamak yasaktır.Aksi takdirde yasal yollara başvurulacaktır.*

Hiç yorum yok:

Yorum Gönder