29 Kasım 2012 Perşembe

Joseph Hastalığı

Otozomal ominant kalıtımla geçen Ataksi ilk Portekiz kökenli insanlarda açıklanmış ve daha sonra Brezilya, Japonya, Çin ve Avustralya belirlenmiştir. Bu bozukluk Spinoserebellar ataksilerden (Tip 3) biri olarak sınıflandırılır ve kromozom 14 üzerindeki MJD1 geninde bir mutasyon ile ilişkili bulunmuştur. Klinik özellikler progresif ataksi,
postural instabilite, nistagmus, göz kapağı retraksiyonu, ve yüzde fasikülasyonlardır. Distoni genç hastalarda ön plandadır. Tip II özellikleri Ataksi ve oküler bulgular; Tip III de Müsküler Atrofi ve sensorimotor nöropati özellikleri ve Tip IV de sensorimotor nöropati ile birlikte ekstrapiramidal belirtiler bulunmaktadır.



*Site içeriğini başka bir websitede yayınlamak yasaktır.Aksi takdirde yasal yollara başvurulacaktır.*

Hiç yorum yok:

Yorum Gönder