27 Kasım 2012 Salı

Gaucher hastalığı


Gaucher hastalığı nadir, kalıtsal metabolik bir hastalıktır özellikle bazı yağlar (lipitler), özellikle kemik iliği, dalak ve karaciğer içinde glikolipid glukoserebrozid olarak zararlı miktarda birikir. Glukoserebrozidaz enzim eksikliği vardır. Gaucher hastalığı ile ilişkili belirtiler ve fiziksel bulgular duruma göre büyük ölçüde değişebilir. Bazı bireylerde az veya hiçbir belirti (asemptomatik) olmayabilir; bazılarında ciddi komplikasyonlar olabilir. Gaucher hastalığı ortak belirtileri anormal genişlemiş karaciğer ve / veya dalak (hepatosplenomegali), kırmızı kan hücreleri (anemi) düşüklüğü, trombosit seviyesi düşüklüğü (trombositopeni) ve iskelet anormallikleri bulunur. Gaucher hastalığı otozomal resesif geçişlidir. Gaucher hastalığı lizozomal depo hastalığı olarak kategorize edilmektedir. Lizozomlar hücrelerde önemli sindirim birimleridir. Lizozomlar içinde enzimler yıkım veya besinlerin sindirilmesinde görevlidir.
Gaucher hastalığı lizozomal depolama bozukluğu en sık görülen tipidir.

Hiç yorum yok:

Yorum Gönder