23 Kasım 2012 Cuma

Fraser sendromu

Fraser sendromu ayak parmaklarında kısmi sindaktili, böbrek (renal) anormallikleri, genital malformasyonlar, , göz kapaklarının bazı durumlarda tam füzyonu (Kriptoftalmos)  ile karakterize nadir görülen bir genetik bozukluktur. Fraser sendromu olan bebeklerde, renal malformasyonlar displazi,  hipoplazi veya yokluğu bir veya her iki böbreği (tek veya çift taraflı renal agenezi) içerebilir. Etkilenen erkekte, bir veya iki testis skrotum  içine inmemiş olabilir, idrar açıklığı (meatus) alta yerleşmiş olabilir, ve / veya penis mikropenis olabilir. Etkilenen dişide kusurlu fallop tüpleri, klitoromegali, bicornate uterus olabilir. Fraser sendromu otozomal resesif kalitim ile geçer.

Hiç yorum yok:

Yorum Gönder