24 Ekim 2012 Çarşamba

Wiskott- Aldrich sendromu

X' e bağlı geçen daha çok egzamayla karakterize immün yetmezlik sendromudur.Lenfopeni ve tekrarlayan piyojenik enfeksiyonlar görülür.Erkeklerde olur.IgM düşük, IgA ve IgE yüksektir.Hastaların yaklaşık% 90'ında başvuru sırasında trombositopeni belirtileri vardır.

Wiskott-Aldrich sendromu protein (Wasp)ni kodlayan gen X kromozomunun  Xp11.22-23 bölgesinde lokalizedir.WASP tüm hematopoetik hücre kökleri üzerine etkileyen sitozolik bir proteindir ve normal antikor fonksiyonu, T-hücre yanıtları ve trombosit üretimi için gereklidir.Mutasyon Xp11.22-23 bölgesindedir.

Hiç yorum yok:

Yorum Gönder