6 Ekim 2012 Cumartesi

Turner sendromu, gonadal disgenezi

Cinsiyet kromozomlardan birinin kısmen veye tamamen kaybı ile oluşur 45,x şeklindedir.Mazoisizm görülür.


Turner sendromu dişi cinsiyet kromozomunun birini etkileyen genetik bir hastalıktır. Kromozomlar  vücudumuzdaki her hücrede 23 çift vardır. Bir çift cinsiyet kromozomları bebeğin cinsiyetini belirler. Erkek ise XX , kadın ise XX şeklindedir.

Kızlarda iki X kromozomunun birinde anormallik olması turner sendromuna neden olur.  Bazen X kromozomunun sadece bazı hücreleri eksik. Bu mozaisizm olarak bilinir ve turner sendromunun sadece hafif özellikleri görülür.

Turner sendromunun birçok belirtileri vardır. Genellikle tanı boy kısalığı veya gecikmiş ergenlik şikayetlerininin soruşturulması sırasında yapılır.

Turner sendromulu bebeklerde, kabarık eller ve ayaklar (lenfödem) olabilir. Diğer özellikler kısa (perdeli) boyun, düşük ense saç çizgisi, yüksek arklı damak ve kalkan gibi göğüs görünümünü veren ayrık meme ucu görülebilir. Ayrıca benlerin sayısında artış ve anormal tırnakları olabilir.

En ciddi sorunlar kalp ve kalp kapakçığı kusurları, ana arter (aort) daralması gibi sorunlardır. Ayrıca  böbreklerde kusur olabilir.Bunlar her durumda görülmez. Görme problemleri, sarkık göz kapağı (pitozis) ve renk körlüğü, tekrarlanan kulak enfeksiyonları  çok yaygındır. Sözel olmayan becerileri ile ilgili sorunlar sık ​​olmasına rağmen öğrenme güçlükleri turner sendromluların bir özelliği değildir. Boy kısalığı ortalama 20cm üzerinde bulunmaktadır. Küçük boyut doğum veya yaşamın ilk yıllarında belirgin olabilir.

Yumurtalıkların doğumda mevcut olmasına rağmen, gelişimi sonradan yetersizdir. Bu,ergenlik için gerekli olan dişi hormonu estrojenin düşük üretimine neden olmakta ve kısırlığıa yol açmaktadır. Östrojen uzun vadeli eksikliği kırılgan kemiklere (osteoporoz) yol açabilir.

Turner sendromu sadece kızları etkiler. Bu genetik bir durum olup doğumda mevcut.Turner sendromu canlı doğan 2500 kız bebeğin  birinde vardır.

Her kromozom çiftinin birer ya anne ve babadan gelir ve olguların % 80inde eksik X kromozomu babadan gelir.
Turner için endişe varsa amniyosentez yapılır .

Hastalar genellikle ayaktan tedavi edilir. Endokrinologlar üç ana alanda uğraşırlar:

Büyüme - Çoğu kıza büyüme hormonu verilir. Bu genellikle tanının veya yaşamın ilk yıl içinde ideal boyu elde edene kadar devam eder. Genellikle oxandrolone (ağız yoluyla alınan) olarak adlandırılan  hafif bir anabolik steroid büyüme hormon etkisini arttırmak için dokuz yıla kadar  ilave edilir.

Ergenlik - Puberte olmaması turner sendromlu kızlarda çok yaygındır. Tedavide 12-14 yaşındaki kızlara ağız yoluyla birkaç yıl içinde giderek artan dozlarda kadınlık hormonu östrojen verilir. Bu menarşı sağlar, rahim ve meme gelişimi ve olgunlaşmasına yardımcı olur. Menstruasyon başladıktan sonra, genellikle oral kontraseptiflerle tedavi devam eder.

Doğurganlık - yumurtalıkların yumurta üretimi olmadığından, turner sendromlu kadınlar hamile kalma için, hormon tedavisi, aynı zamanda yumurta bağışı ve IVF tedavisi gerekebilir.

Büyüme hormonu genellikle iyi tolere edilir ama enjeksiyon yoluyla günlük verilmesi gerekir ve diğer herhangi bir yan etkileri olabilir. Nadir belirtiler baş ağrısı, görme bozuklukları, kalça veya diz ağrısı ve genişlemiş benler vardır. Büyüme hormonu aynı zamanda tip 2 diyabet ve lipid bozuklukları riskini artırabilir.

Düşük dozlarda, oxandrolone az yan etkileri vardır. Yüksek dozlarda anormal karaciğer fonksiyon testleri görülebilir

Oral kontraseptif hapların yaygın olarak kullanılmasına rağmen, bulantı, kusma, kilo, safra taşları, yüksek kolesterol, yüksek kan basıncı ve kan pıhtılaşması riski gibi bazı kişilerde yan etkileri vardır.

Turner sendromlu erişkin kadınlarda yüksek tansiyon ve diyabet gibi sağlık sorunları olması daha muhtemeldir. Yeterince tedavi edilmezse tekrarlanan kulak enfeksiyonları, sağırlık olabilir.


Hiç yorum yok:

Yorum Gönder