24 Ekim 2012 Çarşamba

Fenilketonüri


Hepatik fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikligi ile oluşan otozomal resesif hastalıktır. Bu gen 12q23.2 .
Fenilketonüri  kanda fenilalaninin seviyesini yükselten kalıtımsal bir hastalıktır. Fenilalanin diyet yoluyla elde edilen bir amino asittir.


Bir kaç aylık olana kadar fenilketonürili bebekler normal görünür.
Fenilalaninden eksik diyet ile tedavi edilmezse, bu çocuklarda kalıcı zihinsel engelli gelişir.
Tedavi edilmeyen bireylerde vücutta aşırı fenilalaninin bir yan etkisi olarak bu kişiler küf veya fare benzeri bir kokuya sahip olabilir.
 Fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliği (PAH) vücut sıvılarında fenilalanin birikimine yol açar.
Plazma fenilalanin düzeyleri tedavi olmaksızın 20 mg / dL (1200 mmol / L) aştığınızda Klasik fenilketonüri tablosu oluşur.

Fenilketonüri olan çoğu tedavi edilmeyen bireylerde derin zihinsel engelli vardır. Fenilketonüri keşfinden sonra, zihinsel engelli ile kurumsallaşmış hastaların rutin testler bu grupta fenilketonüri bir 1% insidans belirlemiştir.
cilt ve saç bulguları -melanin sentezideki bozukluklar sonucu oluşur.
Işık duyarlılığı
Piyojenik enfeksiyonlarda artan insidansı
Keratoz pilarisde insidans
Pigmente nevüs sayısında azalma
Sclerodermal plaklar
Saç dökülmesi
Tedavi edilmeyen fenilketonürinin diğer belirtileri aşağıdaki gibidir:

Zihinsel engellilik (en sık bulgu)
Küf kokusu
Epilepsi (% 50)
Ekstrapiramidal belirtiler (örneğin, parkinsonizm)
Göz anormallikleri (örneğin, hipopigmentasyon)

Hiç yorum yok:

Yorum Gönder