21 Ekim 2012 Pazar

DiGeorge sendromu

T hücre bozukluğu temelinde olan primer immun yetmezlik sendromudur.22q11.2 da delesyon vardır.Timusta hipoplazi vardır.Beraberinde kardiak anomaliler, hipokalsemi, yarık damak vardır.Fallot tetralojisi, kesilmiş aort sendromu, tetani, trunkus arteriozus da beraberinde bulunabilir.Konjenital kalp hastalıkları hastaların % 70 -80 ninde bulunur.Çocuklarda genişlemiş burun kökü, dar palpeabl fissur ve mikrognati bulunur.Otitis media atakları görülebilir.Hastalarda hipoparatiriodi nedeniyle olan hipokalsemi olabilir.1 yaşına gelen hastaların yarısı kalsiyum tedavisi görür.
Gelişimde gecikme ve öğrenme güçlüğü vardır.

Hiç yorum yok:

Yorum Gönder