24 Ekim 2012 Çarşamba

Biotinidaz eksikliği


Biyotin metabolizmasında biyotinin oluşmasını sağlayan enzim olan biotinidazın eksliğidir.
Enzimin yokluğu nedeniyle nörolojik, dermatolojik, immünolojik ve oftalmolojik sistem anormallikleri içeren klinik bulgular geniş bir yelpazeyi oluşturur.
Biotinin sentezlenmesi piruvat karboksilaz, propionil-koenzim A (KoA) karboksilaz, beta-metilkrotonil-KoA karboksilaz ve asetil-CoA karboksilaz dahil olmak üzere insan karboksilazları için bir kofaktördür.
Biotinidaz kodlayan gen 3p25 bölgesinde lokalize edilmektedir.
En sık görülen mutasyon 98-104del7ins3.
Eksikliğinde görülen bulgu ve semptomlar şunlardır:
Nörolojik ( letarji, hipotoni, konvülziyon, spinal kord tutulumu, ataksi, spastik paraparezi, psiko-motor gelişim geriliği )
Solunum ( stridor, hiperventilasyon – apne )
Deri ( yaygın alopesi, yama tarzı, genellikle periorifisyal eritematöz / eksüdatif tutulum, egzematoid dermatit, eritematöz döküntü, keratokonjonktivit )
Göz ( görme kaybı, optik atrofi )
Kulak ( işitme kaybı ) ( % 55 )
Serebral atrofi, ansefalopati, ventrikül genişlemesi bulguları, tedavi ile gerileyebilir.

Otozomal resesif geçiş gösterir.

Hiç yorum yok:

Yorum Gönder