29 Ekim 2012 Pazartesi

Armendares sendromu

Cücelik , boy kısalığı, mikrosefali, kraniyal asimetri, kraniosinostosiz ve retinitis pigmentosa ile tezahür eden bir hastalıktır. küçük yüz, kısa burun, yüksek damak, mikrognati, bozuk kulak aurikulası, beşinci parmağın kısalığı gibi durumlar vardır.Kalıtım X'e bağlı veya otozomal resesiftir.

Hiç yorum yok:

Yorum Gönder