21 Ekim 2012 Pazar

Ağır kombine bağışıklık yetmezliği (SCID = Severe combined immunodeficiency disease )

Birkaç olası genlerden birinde bir arıza nedeniyle lenfositlerin fonksiyonu bozulmaktadır. Bazen doğal katil (NK) hücrelerde de fonksiyon bozulmaktadır. SCID bağışıklık sistemininin nerdeyse olmaması olarak da düşünülebilinir.IL -2 reseptörünün gama zincirini kodlayan gende x e bağlı mutasyon olur.
Kronik ishal, kulak enfeksiyonları, tekrarlayan Pneumocystis jirovecii (carinii) pnömonisi ve  kandidiyazis sıklıkla görülebilir. 
Şiddetli kombine immün yetmezlik hastalığı (SCID) nadirdir.
SCID, X e bağlı geçiş gösterir.
SCID başka tür MHC sınıf II eksikliği olarak da bilinir. MHC molekülleri, vücut hücrelerinin yüzeyinde bulunan özel proteinlerdir ve kemik iliği naklinde önemli bir rol oynamaktadır. 
Yaşamı tehdit eden enfeksiyonlar gelişir 
 X e bağlı olduğundan, SCID kızlara oranla erkeklerde daha sık görülür. Kronik ishal ile zayıflamış, bebeğin büyümesi ve kilo vermeyebilir. Bazı çocuklarda Pneumocystis pnömonisi etkeniyle inatçı öksürük gelişir. 
ADA B-, T-, ve NK hücrelerinde eksiktir.
ADA eksikliği tüm SCID olgularının% 20'sini oluşturur. 
SCID olgularının kalanı aşağıdaki otozomal resesif ya da daha az yaygın, sporadik mutasyonlar sonucu:

ADA ve PNP eksiklikleri
IL-7R α zinciri Mutasyonlar
IL-2 üretimi kusurları
JAK3 Mutasyon
RAG1 ve RAG2 Null mutasyonlar
Artemis gen mutasyonları
CD45 mutasyonu
ZAP70 mutasyonları
CD3γ, ε, ve δ mutasyonlar
MHC sınıf II eksikliği CIITA içeren MHC II, transkripsiyon faktörleri bileşenlerinin mutasyonlar sonucu
Bare lenfosit sendromu
P56lck içinde Eksikliği (IL-2 aracılı JAK-STAT yolunun bir tirozin kinaz sinyal molekülü)
Kıkırdak-saç hipoplazisi
Fırsatçı enfeksiyonlar , meydana gelir.

SCID da daha yaygın enfeksiyonlar şunlardır:
Viral enfeksiyonlar - Sitomegalovirüs (CMV) (pnömoni, hepatit); parainfluenza virüsü 3, solunum sinsityal virüs (RSV) ve adenovirus (pnömoni); enterovirüs ve rotavirüs (ishal); varisella zoster virüsü (VZV), herpes simpleks virüsü (HSV) ve insan herpes virüs 6 (yaygın deri hastalığı, menenjit)
Candida albicans enfeksiyonu - ardıç; diffüz deri tutulumu ilerleyen diaper dermatit, böbrek ve safra kandidiyazis
Deri mantar enfeksiyonları
Cryptosporidial enfeksiyonları
Aspergillus enfeksiyonları (pnömoni)
Bakteriyel enfeksiyonlar-Staphylococcus aureus, streptokok ve enterokok (Pyodermiler, tekrarlayan fronküloz, impetigo); Pseudomonas aeruginosa (ektima gangrenozum); Pneumocystis jiroveci (pnömoni), atipik mikobakteriler, Pnömokok ve diğer yaygın bakteri; Haemophilus influenzae ve Listeria, Legionella ve Moraxella tür


Geçmişi hakkında aşağıdaki soruları içermelidir:

Akraba evliliği aile öyküsü
Bebeklik Kardeş ölüm ya da annenin daha önceki düşükler (enfeksiyon veya erkek bebeklerde açıklanamayan ölümler nedeniyle bebeklik döneminde örneğin, çoklu ölümler)
SCID veya immün diğer aile öyküsü
Kötü beslenme ve kilo alımının yetersiz olması
Kronik ishal


Hiç yorum yok:

Yorum Gönder