1 Nisan 2016 Cuma

Peroksizom


peroksizom

Peroksizom insan vücudunda eritrositler haricindeki tüm hücrelerede gözlenen bir intraselluler organeldir.Tek membranla çevrilidirler.Karaciğer, böbrek ve kalp kası

31 Mart 2016 Perşembe

Sandhoff hastalığı

15. kromozomdaki HEXA geni




Sandhoff hastalığı/GM2-gangliyosidoz, tip II/ Heksozaminidaz A ve B eksikliği
Sandhoff hastalığı beyin ve omurilikteki sinir hücrelerini etkileyen

30 Mart 2016 Çarşamba

GM1 gangliyosidoz

GM1 gangliyosidoz
β-galaktosidaz


GM1gangliyosidoz beyin ve omurilikteki sinir hücrelerini (nöronlar)
tahrip eden kalıtımsal bir hastalıktır. Bulgu ve semptomların ilk ortaya çıktığı yaşa göre üç ana grubta sınıflandırılır.

Sfingolipidozlar

sfingolipidoz
sfingomyelinaz
(sfingomyelinaz fosfodiesterez)

Sfingolipidozlar; glikosfingolipidler, sfingomyelin ve gangliozidlerin lizozomlarda birikmesi sonucu oluşurlar.

Gangliosidozlar

beta-galaktozidaz
Beta-Galaktozidaz

Kalıtsal, metabolik bir hastalıklar grubudur.Lipidleri metabolize için gerekli olan enzimleri aktive eden protein eksikliğinden kaynaklanır.

31 Ocak 2015 Cumartesi

Kalsiyum pirofosfat depo hastalığı

Kalsiyum pirofosfat depo hastalığı (CPDD) özellikle eklem kıkırdağı ve fibrokartilajda, kalsiyum pirofosfat dihidrat birikimi nedeniyle bulgu veren  metabolik  bir artropatidir

18 Mayıs 2014 Pazar

CADASIL

"Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy" nın baş harflerinden oluşan kısaltma.. Her iki cinsiyette de nispeten genç yetişkinleri vurur ve birden felç şikayeti olur, demans, migren benzeri baş ağrısı, psikiyatrik bozukluklar ile karakterize vasküler demansın kalıtsal bir formudur. CADASIL notch 3 kromozom 19 üzerinde yer alan adı verilen bir genin mutasyonundan kaynaklanmaktadır.

*Site içeriğini başka bir web sitesinde yayınlamak yasaktır.
Aksi takdirde yasal yollara başvurulacaktır.*